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人们所患的疾病有很多种类，其中的原因也各有差异，但是对于一些遗传上出现疾病的相关问题可能是很严重的，这意味着个体的发育成长过程是不完善的，可能会出现某些器官的功能性障碍，机体的防御能力不足，无法完成正常的人体代谢反应，影响正常生活，类似于男性染色体异常的问题，应该如何解决呢？
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
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